新華社天津4月1日電（記者張建新）記者從天津市衛(wèi)生健康委了解到，為進(jìn)一步提升出生缺陷防治水平，在政府主導(dǎo)、多部門協(xié)作下，天津市將免費(fèi)為全市戶籍孕婦進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測。此項(xiàng)工作已被納入天津市2019年20項(xiàng)民心工程。

被診斷為21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征是兒童常見的出生缺陷癥，主要表現(xiàn)為明顯的智能落后、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

按照項(xiàng)目要求，妊娠12+0～22+6周并繳納生育保險的天津市孕婦，可以在項(xiàng)目啟動后到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)或區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行登記，接受采血并進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測和產(chǎn)前篩查咨詢指導(dǎo)。經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷確診為陽性的孕婦，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)將給予醫(yī)學(xué)建議和指導(dǎo)，在知情同意的基礎(chǔ)上有效干預(yù)，避免21-三體綜合征等嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。

天津市衛(wèi)生健康委婦幼衛(wèi)生處處長邵曉君說，通過產(chǎn)前篩查手段可在孕期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險孕婦。目前醫(yī)療機(jī)構(gòu)采用的方法有兩種：血清學(xué)和基因檢測。通過對比，基因檢測手段對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢出率明顯高于血清學(xué)方法，是目前減少唐氏綜合征兒童出生缺陷最有效的預(yù)防手段。