■唐璐

李大爺年過(guò)七十，他一干重活就胸悶、氣促，有時(shí)還會(huì)頭暈、眼花。他周圍的同齡人好多都有冠心病，他認(rèn)為自己也應(yīng)該是這個(gè)毛病，就一直服用醫(yī)生開的治療冠心病的藥物，可是癥狀并沒(méi)有緩解。

吃了保心丸也不見(jiàn)好，有的時(shí)候還會(huì)暈倒。周圍的朋友告訴他要去大醫(yī)院裝個(gè)支架或者搭個(gè)橋就會(huì)好了。近日李大爺來(lái)到上海，就診于復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科舒先紅教授門診，明確表示：“我想裝支架！”。

舒教授認(rèn)真詢問(wèn)了病史，閱讀了李大爺厚厚的一沓報(bào)告單。結(jié)果發(fā)現(xiàn)李大爺?shù)?“冠心病”與臨床上常見(jiàn)的冠心病并不完全相同。雖然冠心病也可表現(xiàn)為胸悶、氣促，但李大爺不抽煙，多年來(lái)血脂、血壓、血糖也在正常范圍內(nèi)。當(dāng)他服用保心丸后不但不能緩解癥狀，反而會(huì)加重病情。外院的心臟彩超檢查顯示：左室射血分?jǐn)?shù)正常，左室壁略肥厚。

舒教授認(rèn)為：這個(gè) “冠心病”的診斷有問(wèn)題。隨后，她又仔細(xì)詢問(wèn)了李大爺?shù)募易迨贰?/p>

李大爺左思右想，終于想起來(lái)，“有一個(gè)堂哥當(dāng)時(shí)很年輕，身體也很好，有一天早晨暈倒后突然去世了?！被诶畲鬆?shù)呐R床癥狀和家族史，舒教授認(rèn)為李大爺?shù)玫暮芸赡懿皇?“冠心病”。她建議李大爺進(jìn)行心臟彩超、冠狀動(dòng)脈CTA等檢查。

檢查結(jié)果印證了醫(yī)生的推斷：李大爺心肌明顯肥厚而冠脈未見(jiàn)明顯阻塞！

由于心肌病是一類遺傳性疾病，舒教授建議李大爺和他的兒女進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果顯示李大爺和他的一個(gè)兒子攜帶了致病突變基因！

李大爺從被一開始診斷為冠心病，到如今的心肌病，究竟兩者間有什么關(guān)聯(lián)嗎？

心肌病是一類遺傳性心臟病，可引起多種表現(xiàn)，甚至是猝死。它和冠心病是兩種不同的疾病。雖然臨床表現(xiàn)可能相似，但是發(fā)病機(jī)理有很大的不同。

我們可以將心臟想象為一間房子，心肌病是房子的墻壁壞了，而冠心病則是墻里面的水管壞了。

如果患了心肌病，依據(jù)疾病的程度，醫(yī)生會(huì)為病人制定治療方案。治療手段有藥物，以及包括微創(chuàng)手術(shù)在內(nèi)的外科各種術(shù)式等。

李大爺聽(tīng)了舒教授的解釋豁然開朗。他還想問(wèn)問(wèn)醫(yī)生，之前他配的吃冠心病的藥是否還能繼續(xù)服用？總覺(jué)得扔了怪可惜的。

舒教授非常嚴(yán)肅地回答他： “心肌病和冠心病的藥物治療并不相同。心肌病患者未詢問(wèn)醫(yī)生而服用冠心病藥物，不僅不能起到治療的作用，還可能會(huì)加重病情?！?/p>

此外，李大爺?shù)膬鹤与m然攜帶有這個(gè)致病基因，但暫時(shí)沒(méi)有表現(xiàn)出任何不舒服，這是由于遺傳性心臟病的發(fā)病年齡較晚，而且個(gè)體間也不完全一致。

年輕的攜帶者很可能還未到發(fā)病年齡，而沒(méi)有任何癥狀，甚至常規(guī)檢查結(jié)果也是正常的。定期檢查、積極治療可以延緩疾病的進(jìn)展。

胸悶、胸痛等癥狀常常讓人認(rèn)為是得了冠心病，然而，罕見(jiàn)的心臟病也可以表現(xiàn)出類似的癥狀，例如心肌病。多年來(lái)，舒先紅教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)心臟彩超、CT、基因檢測(cè)等先進(jìn)技術(shù)手段，幫助來(lái)自全國(guó)各地的病人明確診斷，特別是讓這些越吃藥身體越壞的 “冠心病”病人得到了正確的治療。

(作者唐璐為復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心臟超聲診斷科博士研究生；舒先紅教授高級(jí)專家門診時(shí)間：周一下午，周二、三上午)